На 28 февруари отбелязваме деня на редките болести

Единствения в България Експертен център по порфирии, както и Специализираната лаборатория по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробни заболявания се намира в УМБАЛ „Св. Иван Рилски”. Порфирията, която макар и много-рядка, е значима, тъй като обхваща предимно млади момичета. Болеста се пречинява от вроден дефицит на някои ензими и води до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Като може да бъде предадена от майка на дъщеря.

Порфирична криза протича много тежко, с непоносими коремни болки, повръщане, ускорен пулс, мускулна слабост и червена урина. Не диагиноцистирането може да доведе до хронифициране, трайно увреждане, а в някой случаи и до смърт. „Заболяването е нелечимо, но има много голяма разлика между пациентите с вече установена диагноза, които се проследяват в нашия център редовно, и тези с неизвестна диагноза. Тогава уврежданията са фатални и, за съжаление, в нашата практика има случаи, при които заболяването се диагностицира чак след смъртта на пациента”, обясни доц.Анета Иванова, ръководител на Специализираната лаборатория по порфирии и молекулярна диагностика в УМБАЛ „Св. Иван Рилски”.

В повечето случай пубертетът е моментът, в който порфирията се проявява, заради хормоналните промени в организма на момичетата.Приемането на множество лекарства, алкохолът, стресът и гладуването играят активна роля за старт на симптомите.

„Важно е пациентите да бъдат информирани за лекарствата, които причиняват атака. (Те са описани в една малка книжка, която нашите болни носят със себе си задължително). Защото ако никога не се изпие погрешното лекарство, шансът никога да не се отключи порфирия е много голям”, разясни още доц. Иванова. Много е важно за да се предотвратят усложнения болестта да бъде разпозната навреме.

Това е възможно с един бърз и евтин тест, който за час дава отговор дали сме носители на болеста или не. Медицете съветват всички млади момичета, които имат чести и необясними болки в стомаха , мускулна слабост и промяна в цвета на урината, задължително да се изследват. Около 400 болни от порфирия се наблюдават от лекарите в Експертния център по порфирии на УМБАЛ „Св. Иван Рилски”.