75% от пациентите с рядко заболяване са лекувани от нещо друго

75% от пациентите с диагноза транстиретинова амилоидна кардиомиопатия са лекувани за друго заболяване. Без терапия им остават от 2 до 5 години живот.

Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е рядко заболяване, огромно предизвикателство за медицинските специалисти и здравната система и тежко бреме за пациентите и техните семейства. Съпътствано е от влошаване на качеството на живота и неблагоприятна прогноза  – средната преживяемост без лечение варира от 2,6 до 4,8 години от момента на поставяне на диагнозата. Диагностичният процес е стъпаловиден, продължителен и труден – 75% от болните получават лечение за друго заболяване. Пред пациентите има перспектива за терапия, която отстранява причината за заболяването и го поставя в ремисия.

Около това послание се обединиха проф. Мария Токмакова, началник на отделение в Клиниката по кардиология на УМБАЛ "Св. Георги" - Пловдив, доц. Мариана Господинова, началник на Референтния център по сърдечни амилоидози в УМБАЛ "Св. Иван Рилски" - София и Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести. Те участваха в обучителен семинар за журналисти, който даде старт на информационна кампания за заболяването транстиретинова амилоидна кардиомиопатия, организирана със съдействието на фармацевтичната компания Пфайзер България.

Едно заболяване се дефинира като „рядко", когато честотата му е 1 на 2000 граждани на Европейския съюз (определение на Работната група по редки заболявания към ЕС). Между 5000 и 8000 различни редки болести засягат до 6% от цялото население на ЕС, или около 15 млн. души. В България страдащите от редки заболявания са около 400 000 – 450 000, каза проф. Токмакова. Данните са на Националната програма за редки болести на МЗ (2009-2014).

„Транстиретиновата кардиомиопатия е хронично заболяване, което прогресира бързо. Дължи се на патологично натрупване на амилоида транстиретин в стените на миокарда", обясни доц. Господинова. В резултат на това сърцето се уврежда като структура и функции, което води до сърдечна недостатъчност.

Транстиретинът е белтък, синтезиран над 90% в черния дроб. Амилоидните фибрили са дефектни протеини, които се отлагат в мускулатурата на лявата сърдечна камера. Като резултат от този патологичен процес стените на сърдечните кухини са удебелени, с понижена способност да се съкращават и да изпомпват кръв.

Транстиретиновата кардиомиопатия може да бъде два типа. Наследствената се дължи на мутация в транстиретиновия ген, която води до натрупване на амилоид в различни органи и тъкани. Рискът да бъде наследена от роднини по първа линия е 50%. Симптомите се проявяват на възраст 50 - 60 г. Средната продължителност на живота без лечение от момента на поставянето на диагнозата е 2,6 години.

Придобитата транстиретинова кардиомиопатия, наречена още див тип, се свързва с процесите на стареене, не се унаследява и най-често засяга мъже от европеидната раса на възраст над 60 г. Тя е и най-често срещаният вид. Средната продължителност на живота без лечение варира от 3,6 до 4,8 години.

Ендемични райони за наследствената форма на заболяването в България са Кюстендилска и Благоевградска области. Досега у нас са открити над 100 пациенти и още толкова носители на патологичния ген. Други области с голям брой пациенти са районите на Вакарел, Софийско, Смолян, Широка лъка, Пловдив, където е открита нова генна мутация, обясни доц. Господинова. В Русенска област е идентифицирана мутация, характерна за ромското население, която причинява ранна изява на болестта – оттам е и най-младият пациент у нас, на 20 г.

Сред рисковите фактори за наследствения вариант на заболяването са: доказана транстиретинова кардиомиопатия/сърдечна недостатъчност у член на семейството; възраст 50 и повече години, като симптомите могат да се проявят между 20- и 80-годишна възраст. След като генетичният вариант бъде идентифициран у член на семейството, всички роднини от първа линия трябва да обмислят генетично изследване с цел ранна диагностика и проследяване, препоръчват експертите. Наследствената транстиретинова амилоидоза засяга и периферната нервна система.

Рискови фактори за придобита транстиретинова кардиомиопатия са: възраст над 65 г. и мъжки пол.

Симптомите на заболяването са разнообразни, неспецифични и това силно затруднява диагностиката. Често срещани са: задух, умора, оток на подбедриците, замаяност/прималяване, гастроинтестинални (редуване на диария и запек), аритмия/предсърдно мъждене и др. Други симптоми са:

скованост/изтръпване на ходилата или пръстите на краката, липса на чувствителност,

скованост и изтръпване и болка в ръцете/пръстите на ръцете (синдром на карпалния тунел), зрителни нарушения (глаукома), руптура (разкъсване) на сухожилието на бицепса, несвързана с травма и др.

Диагностиката е труден процес поради липса на информираност за заболяването и симптомите. Често пациенти остават без диагноза с години, докато не се влошат.

Необходимите изследвания за поставяне на точната диагноза, както и за установяване на риск у член на семейството, са:

• Електрокардиограма
• Ехокардиография
• Магнитен резонанс на сърцето
• Сцинтиграфия
• Изследване за свободни леки вериги
• Генетичен тест
• Тъканна биопсия с хистологично изследване за амилоид.  

„Диагностиката на транстиретиновата сърдечна амилоидоза изисква мултидисциплинарен подход, кардиолозите не можем да се справим сами", каза доц. Господинова. Необходимо е сътрудничество между кардиолози с експертиза в диагностициране на болестта, специалисти по образна диагностика, невролози, гастроентеролози, нефролози, хематолози, генетици, имунолози, специалисти по палиативни грижи. Неправилната диагноза е свързана с предписване на лекарства, които са противопоказани за сърдечна амилоидоза (бета-блокери, АСЕ-инхибитори, дигиталисови гликозиди, калциеви антагонисти).

Възможностите за терапия са в няколко посоки. Доскоро единствената възможност беше насочена към повлияване на симптомите - лечение на сърдечния застой вследствие на сърдечната недостатъчност и предотвратяване нарушенията на сърдечния ритъм и кръвосъсирването чрез диуретици и антикоагуланти.

„Истински доброто лечение е свързано с отстраняване на причината – преустановяване на образуването и отлагането на амилоидни нишки", каза проф. Токмакова. „Има такива терапии, някои вече са одобрени, други са обект на клинични проучвания. В България сме в процес на осигуряване на достъп на нашите пациенти до тях", допълни тя. Това е специфичното лечение, насочено към преустановяване на патологичния процес.

Сърдечната трансплантация е възможно решение при напреднала сърдечна недостатъчност.

„Най-добре добре лекуваният пациент е този, които е открит навреме, затова скринингът на пациентите с прояви на сърдечна недостатъчност е изключително важен", каза още проф. Токмакова. Такава програма е организирана и се осъществява у нас с насочените усилия на Дружеството на кардиолозите в България, експертните центрове и партньори.

„Кардиологичният скрининг започна през май 2021 г. и досега са открити общо 43-ма пациенти с транстиретинова кардиомиопатия", уточни доц. Господинова. „Пациентите с див тип на заболяването обаче остават недиагностицирани, като една от причините е, че те са по-възрастни и се нуждаят от подкрепата на семействата си", допълни тя.

Експертните центрове за диагностика и лечение на сърдечни амилоидози са:

• Референтен център по сърдечна амилоидоза към УМБАЛ "Св. Иван Рилски" - София
• УМБАЛ "Св.Георги" Пловдив
• УМБАЛ "Св.Марина" Варна
• Експертен център по наследствена транстиретинова амилоидоза с невропатия към УМБАЛ „Александровска" София

„До голяма степен имаме късмет при това заболяване, защото у нас то се изучава повече от 10 години с изграждането на експертния център по фамилна амилоидна полиневропатия в Александровската болница", каза Владимир Томов.

„Налице е сериозна съвместна работа през годините между екипите на медицинските специалисти и пациентската общност, която вече дава резултати. Както при всички редки болести, и при този вид кардиомиопатия е необходим холистичен подход, при който освен основните медицински дейности се включват и други необходими за пациента, каквито са физиотерапията и палиативните грижи", допълни той.